Kelainan Janin

Setiap janin berisiko mengalami kelainan dalam pertumbuhannya. Waspadai kondisi ini agar Anda siap mengantisipasinya. Semua orang tua ingin si kecil terlahir sehat dan sempurna. Faktanya, setiap janin berisiko mengalami gangguan perkembangan. Kondisi ini dapat memengaruhi kesehatan fisik dan mental Si Kecil setelah lahir. Ketahui apa saja kondisi tersebut dan kemungkinan untuk mendeteksinya sedini mungkin agar dapat mengambil langkah antisipasi yang terbaik. Berikut ini adalah beberapa kelainan yang umum terjadi pada janin.

Down Syndrom ( Trisomi 21)

Bila umumnya sel tubuh manusia tersusun oleh 23 pasang kromosom, 95 persen kasus Down Syndrom disebabkan adanya salinan tambahan kromosom 21. Down Syndrom menyebabkan perlambatan tumbuh kembang, disabilitas intelektual, serta kelainan fisik. Walaupun ciri masing-masing anak berbeda, semua anak Down Syndrome mengidap kelainan jantung. Satu dari 700 bayi Amerika Serikat lahir dengan down  syndrom. Mendeteksi down syndrome saat hamil dapat dilakukan melalui screening test dan diagnostic test. Kedua test ini biasa dilakukan saat usia kandungan 9-20 minggu. Hasil tes hanya berupa perkiraan risiko. Tidak ada gejala khusus yang dialami oleh sang  Ibu saat hamil.

Usia saat mengandung menjadi satu-satunya faktor yang memiliki hubungan langsung dengan risiko mengandung anak down syndrome. Wanita hamil yang berusia diatas 35 tahun memiliki risiko lebih tinggi daripada yang hamil di usia muda. Orang tua dengan riwayat keluarga down syndrome dan memiliki translokasi genetis juga berisiko tinggi.

Edward Syndrome ( Trisomi 18)

Walaupun jarang terjadi, Edward Syndrome adalah kelainan kromosom yang berbahaya. Hampir semua bayi dengan Edward Syndrome meninggal sebelum ataupun sesaat setelah lahir. Bila berhasil bertahan lebih dari setahun, anak cenderung memiliki disabilitas fisik dan mental yang cukup parah. Seperti, kepala berukuran lebih kecil, bibir dan langit-langit sumbing, jantung dan ginjal bermasalah, hernia, serta kelainan tulang. Edward syndrome disebabkan oleh kelainan pada kromosom 18. Kelainan ini dapat dideteksi mulai usia kandungan 10-14 minggu. Deteksi dilakukan dengan tes yang sama untuk memeriksa Down Syndrome. Edward Syndrome tidak diturunkan melalui DNA orang tua, ataupun perilaku orang tua. Cacat pada kromosom umumnya terjadi secara spontan.

Patau Syndrome ( Trisomi 13)

Patau Syndrome disebabkan oleh kelainan di kromosom 13. Satu dari 5 ribu anak lahir dengan Patau Syndrome. Risiko janin bertumbuh dengan kelainan ini semakin tinggi seiring dengan bertambahnya umur ibu saat hamil. Patau syndrome menyebabkan janin tumbuh lambat, berat lahir rendah, fisik tidak lengkap, serta maslaah kesehatan yang parah seperti, otak yang belum terbagi dua. Dalam banyak kasus, janin gugur saat masih dalam rahim atau meninggal di tahun pertama. Kelainan ini bisa dideteksi dengan tes untuk mendeteksi Dowon Syndrom dan Edward Syndrome.

Hidorsefalus

Hidrosefalus adalah penumpukan cairan cerebrospinal di rongga otak. Cairan yang berlebihan memaksa tengkorak tumbuh lebih besar dan menekan otak. Tekanan ini menyebabkan kerusakan jarigan otak yang dapat mengganggu kerja otak. Kelainan ini bisa disebabkan masalah genetis dan gangguan perkembangan janin sering kali hidrosefalus muncul sebagai salah satu gejala Spina bifida, tapi bisa juga tidak. Sebanyak 2 hari seribu bayi di Amerika Serikat lahir hidrosefalus. Hirdrosefalus sudah dapat dideteksi sejak usia kandungan 15 hinggal 35 minggu dengan ultrasound test, magnetic resonance imaging (MRI) scan, atau tes commuted tomography (CT). Namun, kelainan ini juga bisa tidak terdeteksi atau tidak ada gejala khusus. Tindakan perawatan yang umum diberikan adalah operasi pengeluaran cairan setelah bayi lahir. Perawatan lebih lanjut untuk mendukung tumbuh kembangnya adalah dengan terapi.

Spina Bifida

Umumnya tabung saraf terbentuk di awal masa kehamilan dan sudah tertutup pada hari ke-28 usia kehamilan. Tabung saraf bisa tidak berkembang maksimal atau bahkan belum tertutup hingga menyebabkan kecatatan pada sistem saraf dan tulang belakang yang disebut Spina Bifida. Penanganan utama adalah dengan operasi penutupan. Namun, saraf sudah rusak sehingga dapat mengakibatkan lumpuh kaki,masalah urinal , dan lemhnya indra perasa pada kaki. Sering menyebabkan hidroseflus.  Spina bigida dapat dideteksi di usia kehamilan 18-21 minggu. Walau sebab pastinya belum diketahui, riwat keluarganya serta kurangnya asam folat sebelum dan selama hamil dapat meningkatkan risikp Spina bifida. Dianjurkan untuk mengonsumsi asam folat sekurannya 400 mikrogram setiap hari hingga usia kandungan 12 minggu.

Anensefalus

Bila perkembangan tabung saraf pada sebulan pertama kehamilan tidak sempurna, maka sistem saraf tulang belakang dan otak dapat berujung pada hilangnya sebagian besar otak anensefalus. Hampir semua janin dengan anesefalus meninggal sebelum dilahirkan, atau hanya bertahan selama beberapa jam setelah lahir. Anensefalus terjadi pada setiap 1 dari seribu kehamilan. Penyebab pastinya belum diketahui. Tapi, kurangnya asam folat sebelum dan selama kehamilan dapat meningkatkan risiko anensefali pada janin. Mengonsumsi obat-obatan tertentu, seperti obat diabetes dan obat kejang, selama hamil juga bisa meningkatkan risiko anensefali. Dapat dideteksi sejak awal kehamilan melalui tes MRI atau ultrasound.

Sumbing

Bibir sumbing adalah kelainan rupa fisik bibir, berupa celah di bibir. Penyebabnya, perkembangan wajah dan bagian mulut yang tidak sempurna di awal masa kehamilan. Celah muncul karena jaringan bibir yang tidak mencukupi. Celah juga dapat terjadi di langit-langit mulut. Kelainan ini dapat menyebabkan nafsu makan rendah, pendengaran buruk, serta masalah gigi. Para ilmuwan yakin bahwa kelainan ini dipengaruhi faktor genetik dan lingkungan. Mengonsumsi beberapa obat tertentu, seperti obat kejang ataupun obat jerawat yang mengandung Accutane, juga berpotensi menyebabkan sumbing pada janin. Penelitian yang dilakukan oleh Centers for Disease control dan prevention (CDC) menyatakan bahwa wanita hamil yang merokok juga berisiko tinggi. Kondisi ini dapat diatasi dengan operasi. Untuk hasil yang optimal, operasi mungkin dilakukan berkali-kali sesuai kondisi. Anak dengan bibir sumbing memerlukan perawatan mulut yang berbeda dan lebih hati-hati.

Club Foot

Club foot merupakan kelainan pada kaki. Kaki andak dapat mengarah ke dalam ataupun keluar. Bisa dialami satu kaki atau dua-duanya dan menyebabkan susah berjalan. Dokter selalu menyarankan terapi secepat mungkin. Umumnya, terapi dapat mengembalikan bentuk kaki menjadi normal. Jadi tidak perlu operasi. Faktor yang memengaruhi risiko club foot antara lain riwat keluarga, kondisi kesehatan tulang bagian tubuh lain, lingkungan, dan kurangnya air ketuban. Karena penyebab pastinya belum diketahui, tidak banyak tindakan untuk mencegah club foot. Selama hamil disarankan tidak merokok, tidak mengonsumsi alkohol berlebih, tidak mengonsumsi sembarang obat.

Clubfoot dikenal juga sebagai congenital talipes equinovarus (CTEV). Ini merupakan kelainan bentuk kaki dan pergelangan kaki, di mana posisi kaki bayi membengkok ke bawah dan memutar ke dalam. Pada saat lahir, ada bayi yang mengalami clubfoot sebagai imbas posisi di dalam kandungan. Kondisi ini disebut clubfoot postural. Umumnya kondisi ini lebih mudah mudah untuk dikoreksi tanpa pembedahan.